[월드피플+] ‘신체나이 90세’ 조로증 소녀 ‘15세 생일’ 기적

나우뉴스: 2016.01.18 

▲ ‘신체나이 90세’ 조로증 소녀 ‘15세 생일’ 기적
ⓒAFPBBNEWS=NEWS1

조로증이라는 희귀 질환을 지닌 콜롬비아 소녀가 15세 생일을 맞아 성대한 파티를 벌였다고 현지 외신이 보도했다.

마갈리 곤잘레스 시에라라는 이름의 이 소녀는 또래들처럼 춤과 음악, 예쁜 옷과 액세서리, 화장을 좋아하지만, 신체 나이는 90세를 넘겼고 기대 수명 13세 또한 넘긴지 오래다.

이는 마갈리가 가진 조로증 때문. 허친슨 길포드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford progeria syndrome)이라는 정식 명칭을 지닌 이 질환은 전 세계에서 극히 일부 어린아이에게 조기 노화 현상이 나타나는 치명적인 유전 질환이다. 또한 이는 아이의 부모가 매일 아침 딸이 눈을 뜨지 못할 것이라는 두려움 속에 살고 있다는 것을 의미한다.

이런 마갈리는 비록 혼자서는 걸을 수 없고 집중 약물 치료를 받아야했지만, 이달 의사들의 예상과는 달리 15세 생일을 맞이했다.

이 때문에라도 마갈리의 생일은 더욱더 특별했다.

▲ 콜롬비아의 조로증 소녀가 15세 생일을 맞아 가족의 도움으로 드레스를 입고 있다. ⓒAFPBBNEWS=NEWS1

특히 콜롬비아와 같은 남미 문화권에선 여자 아이가 15세 생일을 맞이하면 성대한 생일파티를 치루는 데 이는 소녀에서 어엿한 여성이 되는 것을 축하하는 것으로 성인식에 좀 더 가깝다. 현지에서는 이를 낀세아니에라(quinceañera)라고도 부른다.

이날 공주처럼 옷을 차려입은 마갈리는 15세 생일을 축하하기 위해 친구들과 함께 성대한 파티를 벌였다. 몇몇 소녀는 마갈리보다 자신들의 생일에 더 기뻐하기도 했다.

마갈리의 모친 소피아(35)는 콜롬비아 매체 푸블리메트로와의 인터뷰에서 “마갈리는 누구보다 15세가 되길 바랐다. 비록 춤출 수는 없지만 사람들이 춤추길 원해 파티를 열리길 원했다”고 말했다.

▲ 콜롬비아의 조로증 소녀가 자신의 15세 생일 파티에서 무대 앞에 앉아있다. ⓒAFPBBNEWS=NEWS1

조로증에는 다양한 유형이 있지만, 허친슨-길포오드 조로증 증후군(HGPS)은 고전적인 유형으로 1886년과 1897년에 각각 이를 처음 설명한 조너선 허친슨 박사와 헤이스팅스 길포드 박사의 이름을 따서 명명했다.

HGPS는 LMNA로 불리는 유전자의 변이로 발생한다. 이 유전자는 라민A라는 단백질을 생산하는데 이는 세포의 핵을 지탱하는 구조적인 발판이다. 그런데 이 라민A 단백질에 결함이 있으면 불안정한 세포 핵을 만든다고 연구자들은 생각하고 있다.

이런 세포 불안정성은 조기 노화 과정으로 이어지는 조로증으로 나타난다. 조로증을 지닌 아이는 건강한 것처럼 태어나지만 생후 18~24개월을 기점으로 조기 노화와 관련한 많은 특징을 보이기 시작한다.

조로증의 증상으로는 성장 장애는 물론 체지방 및 모발 손실, 피부 노화, 관절 경화, 고관절 탈구, 일반화 된 죽상동맥경화증, 심혈관질환, 노졸중 등이 있다. 또한 이 질환을 지닌 아이들은 인종적 배경이 달라도 상당히 비슷한 외모를 가지며 평균 나이 13세 혹은 14세 때 심장 질환 등으로 사망하는 것으로 알려졌다.

사진=ⓒAFPBBNEWS=NEWS1

윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr